biopsy

Генетична лаборатория

Медико-диагностичната генетична лаборатория на САГБАЛ “Д-р Щерев” провежда цитогенетични, молекулярно-генетични и геномни изследвания, свързани с диагностиката и профилактиката на генетичните болести, генетичните предразположения и вродени аномалии, както и съпътстваща генетична диагностика за детекция на инфекциозни агенти с висока чувствителност и специфичност.

Основните дейности включват:

  • Постнатална генетична консултация и диагностика за:
    • Носителство на хромозомни аберации, които създават риск за репродуктивни неблагополучия – инфертилитет, спонтанни аборти, мъртвораждания – кариотипиране
    • У-хромозомни микроделеции при мъже с азооспермия и олигозооспермия
    • Вродени тромбофилии
    • Микроструктурни геномни аберации при пациенти с изоставане в нервно-психическото развитие, органни малформации и/или дисморфизъм
    • Предразположения към наследствени ракови синдроми
    • Генетични дефекти при редки болести: таласемия, муковисцидоза, скелетни дисплазии и др.
    • Генетични дефекти при чести заболявания: епилепсия, нарушения в зрението и слуха, невро-дегенеративни заболявания и др.

 

  • Пренатална генетична консултация и диагностика за:
    • Синдроми, свързани с хромозомни аномалии – анализ на хориални въси и амниотични клетки
    • Микроструктурни геномни аберации при множествени аномалии на развитието и мъртъв плод – анализ на хориални въси и амниотични клетки
    • Тератогенни ефекти, свързани с инфекции с токсоплазма, зика вирус и др. – анализ на кръв от бременната и амниотична течност
    • Неинвазивен пренатален ДНК скрининг за най-честите хромозомни и микроструктурни геномни аномалии – тестове Panorama и Harmony

 

  • ДНК диагностика на инфекции, в това число човешки папиломен вирус (HPV) – 19 високо- и средно- рискови типове, зика вирус, херпес симплекс 1 и 2, хламидия, уреаплазма уреалитикум и парва, микоплазма хоминис, нейсерия гонореа и др.Медико-диагностичната генетична лаборатория на САГБАЛ “Д-р Щерев” работи в тясна връзка с водещите специалисти по фетална медицина и репродуктивните специалисти от болницата, което дава възможност за покриване на всички опции за репродуктивна помощ при нашите пациенти и избягване на риска при двойки, които имат повишен генетичен риск. Наши партньори са Национална Генетична Лаборатория и Център по Молекулна медицина, МУ-София.Генетичните изследвания са подходящи за всички индивиди при наличие на компетентна медико-генетична консултация. Те могат да бъдат насочени за поставяне на диагноза, изясняване на носителски статус (най-често при фамилна история за конкретно наследствено заболяване), оценка на риска за дадено заболяване или скрининг и профилактика с методите на пренаталната диагностика.

ЕКИП:

Генетичен консултант - Доц. Д-р И. Димова, дм.

Доц. Димова работи от 2001 г. в Катедра по Медицинска генетика, МУ-София, където понастоящем е доцент. През 2006 г. защитава докторска дисертация на тема „Генетична характеристика на различни типове овариални тумори“. Специализирала е в редица водещи международни центрове, като Университета на Монпелие (Франция), Университета на Кембридж (Англия), Висбаден (Германия), Медицински Университет Истанбул (Турция). Работила е като асистент-доктор във Фрибургски Университет и Бернски Университет (Швейцария). Има над 90 публикации с повече от 450 цитирания в престижни международни журнали и участва в над 20 научни проекти (ръководител на три международни проекти). Доц. Димова въвежда за първи път в България метода на ДНК микрочиповия анализ, който е незаменимо средство в диагностиката на деца с аномалии на развитието.

Ръководител звено „Молекулярна генетика“ – Маг. Биолог М. Христова-Савова

Ръководител звено „Пренатална и постнатална цитогенетика и Молекулярна цитогенетика“ – Д-р Н. Тръпчевска

Лабораторен мениджър – Маг. Биолог М. Димитрова