PGD

Предимплантационна генетична диагностика (PGD/PGS)

Предимплантационната генетична диагностика (PGD) спомага за откриването на носителство на различни генетични заболявания, предразположения към рак, Алцхаймер и др., в ембрионите преди тяхната имплантация и настъпването на клинична бременност. След диагностициране, само ембриони диагностицирани като незасегнати се селектират за трансфериране в матката на жената. По този начин рискът от загуба на бременност, от изкуствено прекъсване на бременност или от раждане на дете с генетично заболяване е възможно да бъде сведен до минимум.

За да бъде приложена PGD е необходимо използването на асистирана репродукция и оплождане по метода ин – витро (ICSI), за да се добият яйцеклетки или ембриони за анализ.

В Медицински комплекс “Д-р Щерев”, PGD се осъществява в сътрудничество с лаборатория “ГЕНОМА”, базирана в Рим, Италия. „ГЕНОМА” е една от малкото сертифицирани по света лаборатории за PGD със световен стандарт в качеството на международна лаборатория за молекулярно-генетични анализи на пост- и предимплантационно ниво.

LabКакво е PGD?

PGD позволява ранно диагностициране на генетично заболяване в ембриона при двойки, които са носители и изложени на висок риск от предаване на генетичното заболяване на децата си. Методът е приложен за първи път през 1990 година (Handyside et al., 1990).

Какво е PGS?

PGS за анеуплоидии (скрининг за анеуплоидии) позволява ранно диагностициране на хромозомни анеуплоидии (бройни хромозомни аномалии – допълнителна или липсваща хромозома) в кариотипа на ембриона. Методът е приложен за първи път през 1993 година (Munné et al., 1993).

Каква е разликата между биопсия на хорионни въси, амниоцентеза и PGD?

embryo biopsyОсновната разлика между биопсията на хорионни въси и амниоцентезата от една страна и PGD от друга страна е, че първите две изследвания установяват аномалии в плода след като бременността е настъпила. PGD, като най-ранна форма на пренатална диагностика установява аномалии в плода преди да е настъпила клинична бременност. По този начин потенциалното прекратяване на бременност се избягва. Това дава възможност на двойката да започне бременност със знанието, че детето им няма да бъде засегнато от генетично заболяване.

Какви са индикациите за прилагане на PGD?

PGD може да се прилага, както при фертилни, така и при пациенти с безплодие, когато са налице следните фактори:

  • повтарящи се спонтанни аборти;
  • повече от два неуспешни ин-витро опита;
  • неизяснен стерилитет;
  • напреднала възраст на майката;
  • стерилитет с мъжки фактор;
  • анамнестични данни за родно дете с хромозомни нарушения;
  • фамилна обремененост – състояния, свързани със структурни нарушения в хромозомите;
  • фамилна обремененост, свързана с Х – хромозомата;
  • наследствени генетични аномалии;
  • предразположение към някои ракови заболявания, Алцхаймер и др.

Какви са ползите от прилагане на PGD?

bebetaМетода PGD спомага за:

  • раждане на здраво дете;
  • израстване на здрав индивид в зряла възраст, както и достигане на по-голяма продължителност на живот – т.е. до по-добри здравословни показатели (предимно при ракови предиспозиции или Алцхаймер);
  • зачеване и развиване на плод без определени генетични и други увреждания при двойки с напреднала детеродна възраст на жената (т.нар. “майчина възраст”, която за напреднала в световния стандарт се счита за над 35 години);
  • успех от пореден ин витро опит при двойки с множество предишни неуспехи от асистирани репродуктивни техники (АРТ);
  • допълнително повишаване на успеваемостта при АРТ;
  • намаляване на риска от спонтанни аборти, загуба на бременност в ранен или късен етап;
  • намаляване на процента многоплодни бременности – чрез подбор и връщане на по-малко ембриони в матката, но със сигурност с много по-голям имплантационен потенциал;
  • възможност за изследване на целия геном на ембриона по дадените хромозоми.

PGD – стъпка по стъпка:

СТЪПКА 1. Подготвителен етап

Подготвителният етап включва разработване на PGD стратегия, с цел оптимизиране и валидиране на PGD протокола преди клиничното му прилагане. Възможно е да бъдат назначени допълнителни генетични изследвания на двойката и консултации със специалист по генетика.

СТЪПКА 2. Контролирана овариална (яйчникова) хиперстимулация

СТЪПКА 3. Аспириране на яйцеклетките

СТЪПКА 4. Оплождане на добитите яйцеклетки

СТЪПКА 5. Биопсия на ембрион и/или полярно телце

embryoБиопсията на ембрион и/или полярно телце се извършва от ембриолог от екипа на Медицински комплекс “Д-р Щерев”. От 8-клетъчният ембрион (този брой клетки е характерен за третия ден от оплождането на ин витро отгледан ембрион) се вземат 1-2 клетки без това да нарушава развитието му. За да бъдат взети клетките, се прави отвор във външната обвивка на ембриона (zona pellucida) с помощта на лазер. В отвора, ембриологът поставя микропипета, с помощта, на която аспирира клетката за анализ. На този етап от развитието на ембриона всички клетки са еквиваленти и отстраняването на една от тях от ембриона не води до отклонения в нормалното му развитие.

Биопсията на полярно телце дава информация само за генетични аномалии с майчин произход, защото полярните телца са продукти от деленето на яйцеклетката и не са част от развиващият се ембрион. Отстраняването на полярното телце се извършва на първият и вторият ден след добиването на яйцеклетките.

Биопсията на 5-дневен ембрион (бластоцист) не се практикува често, поради необходимостта от неговото замразяване до получаване на резултатите.

Ето защо биопсията на тридневни ембриони дава възможност за получаване на резултати от генетичния анализ до времето на трансфер (максимум до 5-ти ден ембрионите могат да продължат съществуването си в ин витро условия) и едновременно с това проследяване и селекция не само на генетично, но и на морфологично ниво – темп на делене, качествени характеристики и др.

СТЪПКА 6. PGD

PGD се извършва в лаборатория “ГЕНОМА”. Биопсираните клетки се анализират от упълномощената лаборатория за наличие на специфични промени в генетичния код.

СТЪПКА 7. Ембриотрансфер (ET)

При настъпила бременност тя се проследява внимателно и задължително диагнозата от PGD се потвърждава чрез амниоцентеза или друга пренатална диагностика на плода.