Микроделеции в У-хромозомата

Микроделеции в У-хромозомата се откриват при 10-15% от мъжете с азооспермия и съответно при 5-10% от мъжете с тежка олигозооспермия. Уточняването на вида на делецията подпомага поведението при асистираната репродукция – прилагане на ICSI; криоконсервация на сперматозоиди при пациенти с олигозооспермия, които са с повишен риск от прогресивно намаляване на концентрацията на сперматозоидите с времето; тестикуларна биопсия (TESE); донор на сперматозоиди.

 Какво представляват Делециите в Y- хромозомата?

Делециите в Y- хромозомата представляват загуба на малки участъци в определен регион на Y-хромозомата, където се намират гени свързани с образуването на сперматозоидите. Диагностицирането на Делециите в Y- хромозомата се извършва чрез полимеразна верижна реакция (PCR) на геномна ДНК. Диагностиката на липсващите участъци обхваща избрани райони на Y- хромозомата – AZFa, AZFb, AZFc

АZF (azoospermia factor region) делециите са съвместими със сперматогенезата, но тя е понижена и получените сперматозоиди носят мутантната Y-хромозома. Налице е следната зависимост – колкото по-малък е броя на сперматозоидите, толкова по-висока е честотата на делециите. След настъпване на бременност Делециите в Y- хромозомата задължително се предават на потомството от мъжки пол (по бащина линия).

Делеции в AZFa региона най-често са свързвани с азооспермия, и по рядко с олигоспермия.

Делеции в AZFb региона са свързани с блокиране на сперматогенезата на ниво спермоцит, най-често са свързани с азооспермия, тежка до лека форма на олигоспермия и нормоспермия.

Делеции в AZFc региона са свързани с азооспермия, тежка до лека форма на олигоспермия и продуциране на недостатъчно зрели сперматозоиди.

Микроделециите на AZFa и AZFb имат изключително лоша прогноза за получаване на сперматозоиди чрез  тестикуларна биопсия, докато тези на AZFc (80% от всички) имат шансове за получаване на сперматозоиди за IVF/ICSI.

 Какви са показанията за изследване на Делециите в Y-хромозомата?

  • Идиопатичен (неизяснен) стерилитет
  • Азооспермия или тежка олигозооспермия
  • Прилагане на АРТ (IVF,ICSI)

Как се провежда изследването?

За анализа на Делециите в Y- хромозомата е необходимо вземането на венозна кръв (от 3-10 ml).

Необходимо ли е запазване на час за изследване на Делециите в Y- хромозомата?

За извършване на анализа на Делециите в Y- хромозомата не се изисква предварително запазване на час.