DT_23

Първи триместър скрининг тест за хромозомни аномалии

Нухална гънка или тестът за хромозомни аномалии Голяма част от бебетата са нормално развити, независимо от това всички жени от всяка възраст имат малък риск да родят бебе с неврологично и/или умствено изоставане. В малка част от случаите умственото изоставане се дължи на хромозомни аномалии като тризомия 21 (Даун синдром), тризомия 18 (Едуардс синдром ), тризомия 13 (Патау синдром ). Медицински комплекс „Д-р Щерев” представя първи триместър скрининг тест за хромозомни аномалии, най-чувствителният тест за определяне на риска на плода за тризомия 21 (Даун синдром ), тризомия 18 (Едуардс синдром ), тризомия 13 (Патау синдром ), както при едноплодна, така и при двуплодна бременност.

 

Какво е тризомия 21, 18 или 13 ?

Човешкият индивид има 23 вида двойки хромозоми, следователно с общ брой 46 хромозоми. При тризомия има три вместо две хромозоми на определено място (21, 18, 13). Най-често срещаната тризомия е 21 (Даун синдром): Тризомия 21 е с честота 1 на 700 раждания и рискът се увеличава с увеличаване на майчината възраст. Характеризира се с интелектуален дефицит, структурни дефекти като сърдечни аномалии и специфичен външен вид. Очакваната продължителност на живот е двойно по-малка от тази на здравата популация.

test

Тризомия 13 и 18 се срещат 1 : 7000 раждания и рискът се увеличава с увеличаване на майчината възраст. Характеризират се със силно изразен интелектуален дефицит и структурни дефекти. Обикновено плодове с тризомия 18/13 загиват по време на вътреутробния живот и/или скоро след раждане, рядко доживяват до една година.

 

Какво е нухална гънка или тест за хромозомни аномалии в първи триместър?

Тестът в първи триместър (или познат още като “биохимичен скрининг”)  включва ултразвуково изследване на плода  – „измерване на течността зад вратлето на бебето” или нухална гънка, на назалната кост, изследване на дясната сърдечна клапа и малък съд в черния дроб (дуктус венозус) и кръв от бременната за измерване на две субстанции на бременността, продукти на плацентата (free β-hCG и PAPP-A). Изследванията от ултразвука и майчината кръв се комбинират в софтуерна програма и се изчислява риска за тризомия 21, 18, 13.

ultrasound

Ултразвукото изследване на нухалната гънка и тестът за хромозомни аномалии в първи триместър могат да открият отклонение при 90-95% от плодовете с тризомия 21, 18, 13. Тестът дава информация за риска от хромозомни аномалии, както и открива големи анатомични дефекти при плодовете.

 

Кой трябва да направи тест с измерване на нухална гънка в първи триместър?

Тест в първи триместър (т.нар. биохимичен скрининг) трябва да се проведе при всички бременни в 11-13 г.с. от бременността, както при едноплодна така и при двуплодна бременност.

 

Кои са необходимите стъпки да направите първи триместър скрининг тест за хромозомни аномалии в Комплекс „ Д-р Щерев ”?

Преди всичко трябва да се обърнете към специалистите по фетална медицина в медицински комплекс „ Д-р Щерев”:

  • при своята визита ще се срещнете с лекар, който ще проведе детайлен ултразвуков преглед и ще ви обясни подробно всяко измерване;
  • ще ви се вземе кръв непосредствено след прегледа за изследване на плацентарна функция (β-hCG и PAPP-A);
  • до 24 часа ще имате резултат от комбинацията на резултатите на майчина кръв и измерванията от ултразвуковия преглед.

balerina

Как получавате резултатите?

Резултатите се разчитат от лекар, специалист по фетална медицина, който лично информира пациента. На базата на резултатите, проследяващия бременността акушер-гинеколог и пациентите могат да решат дали получената информация е достатъчна или са необходими допълнителни диагностични тестове за сигурното отхвърляне на хромозомни аномалии. Биопсия на хориални въси (CVS) или амниоцентеза ? Единственият сигурен начин да знаем дали плодът има хромозомна аномалия или не е чрез инвазивен диагностичен тест като биопсия на хориални въси (CVS) (извършва се 11-15 гестационна седмица или амниоцентеза (след 16 гестационна седмица). Рискът от настъпване на спонтанен аборт и при двете процедури е 1% . С кого да се свържете, ако искате да получите допълнителна информация? Ако имате въпроси за първи триместър тест за хромозомни аномалии, моля не се колебайте да потърсите специалистите в сектор „Фетална медицина” към Медицински комплекс „Д-р Щерев” (д-р Петя Чавеева, д-р Мариета Искилиева, д-р Наталия Евтимова, д-р Росен Билчев).