genlab840x500

Генетична лаборатория - акценти

Генетичната лаборатория на Медицински комплекс “Д-р Щерев” провежда цитогенетични, молекулярно-генетични и геномни изследвания, свързани с диагностиката и профилактиката на генетичните болести, генетичните предразположения и вродени аномалии, както и съпътстваща генетична диагностика за детекция на инфекциозни агенти с висока чувствителност и специфичност.

Генетична лаборатория

Основните дейности на генетичната ни лаборатория включват:


Постнатална генетична консултация и диагностика за:

-Носителство на хромозомни аберации, които създават риск за репродуктивни неблагополучия – инфертилитет, спонтанни аборти, мъртвораждания – кариотипиране;
-У-хромозомни микроделеции при мъже с азооспермия и олигозооспермия;
-Вродени тромбофилии;
-Микроструктурни геномни аберации при пациенти с изоставане в нервно-психическото развитие, органни малформации и/или дисморфизъм;
-Предразположения към наследствени ракови синдроми;
-Генетични дефекти при редки болести: таласемия, муковисцидоза, скелетни дисплазии и др.;
-Генетични дефекти при чести заболявания: епилепсия, нарушения в зрението и слуха, невро-дегенеративни заболявания и др.

Пренатална генетична консултация и диагностика за:

-Синдроми, свързани с хромозомни аномалии – анализ на хориални въси и амниотични клетки;
-Микроструктурни геномни аберации при множествени аномалии на развитието и мъртъв плод – анализ на хориални въси и амниотични клетки;
-Тератогенни ефекти, свързани с инфекции с токсоплазма, зика вирус и др. – анализ на кръв от бременната и амниотична течност;
-Неинвазивен пренатален ДНК скрининг за най-честите хромозомни и микроструктурни геномни аномалии.

-ДНК диагностика на инфекции, в това число човешки папиломен вирус (HPV)

– 19 високо- и средно рискови типове, Зика вирус, херпес симплекс 1 и 2,  хламидия, уреаплазма уреалитикум и парва, микоплазма хоминис, нейсерия гонореа и др. Медико-диагностичната генетична лаборатория на болницата ни работи в тясна връзка с водещите специалисти по фетална медицина и репродуктивните специалисти от болницата, което дава възможност за покриване на всички опции за репродуктивна помощ при нашите пациенти и избягване на риска при двойки, които имат повишен генетичен риск. Наши партньори са Националната генетична лаборатория и Центърът по молекулна медицина, МУ-София. Генетичните изследвания са подходящи за всички индивиди при наличие на компетентна медико-генетична консултация. Те могат да бъдат насочени за поставяне на диагноза, изясняване на носителски статус (най-често при фамилна история за конкретно наследствено заболяване), оценка на риска за дадено заболяване или скрининг и профилактика с методите на пренаталната диагностика.

ЕКИП:


Старши генетичен консултант - Доц. д-р И. Димова, дм.
Доц. Димова работи от 2001 г. в Катедра по Медицинска генетика, МУ-София, където понастоящем е доцент. През 2006 г. защитава докторска дисертация на тема „Генетична характеристика на различни типове овариални тумори“. Специализирала е в редица водещи международни центрове, като Университета на Монпелие (Франция), Университета на Кембридж (Англия), Висбаден (Германия), Медицински университет в Истанбул (Турция). Работила е като асистент-доктор във Фрибургски университет и Бернски университет (Швейцария). Има над 90 публикации с повече от 450 цитирания в престижни международни журнали и участва в над 20 научни проекти (ръководител на три международни проекта).
Доц. Димова въвежда за първи път в България метода на ДНК микрочиповия анализ, който е незаменимо средство в диагностиката на деца с аномалии на развитието.

Ръководител звено „Молекулярна генетика“ – Маг. Биолог М. Христова-Савова

Ръководител звено „Пренатална и постнатална цитогенетика и Молекулярна цитогенетика“ – Д-р Н. Тръпчевска




Генетична лаборатория - свържете се с нас

Ако имате въпроси относно провеждането на генетично изследване при нас, обадете се на нашия Контактен център на тел.:02 920 09 01. Нашите координатори обслужване на пациенти ще отговорят на всичките ви въпроси, а при необходимост ще ви свържат с медицинските звена.

Видео: Генетичната ни лаборатория

Много от модерните възможности на медицинската генетика звучат като научна фантастика. Те обаче са тук при нас и благодарение на нашите специалисти в Генетичната ни лаборатория са на разположение на лекарите и пациентите на Медицински комплекс „Д-р Щерев“. Впечатлени от „медицината на бъдещето“ решихме да направим специално видео за изключително интересната и ползотворна работа на нашите генетици. В него те разказват за напредъка на генетиката и как тя може да помогне на двойките с репродуктивни проблеми и на бременните жени. Гледайте и вие клипа ни за „музиката на гените“:

Генетична лаборатория - обобщение

При изграждането на модерната генетична лаборатория към Медицински комплекс „Д-р Щерев“ е заложено на инвестицията в последно поколение високотехнологична апаратура за приложение на възможностите на съвременната медицинска генетика.

Прегледи и консултации