Какво е NIFTY пренатален тест?

Тестът NIFTY® (неинвазивен тест за фетална тризомия) е първият неинвазивен пренатален тест, въведен като клинично изследване през 2010 г., с който се извършва проверка за най-често срещаните тризомии при раждането и може да определи пола, полови хромозомни анеуплоидии и хромозомни делеции.

С цел осигуряване на по-изчерпателни  изследвания на майките, с актуализацията на NIFTY®, която завърши в края на м. март 2018 г. като тест NIFTY® PRO, могат да се тестват всички числени хромозомни анеуплоидии и 84 вида синдроми на микроделеция/дупликация с четирикратно увеличен обем на данните.

Проверявани състояния

• Тризомия 21 (синдром на Даун)
• Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
• Тризомия 13 (синдром на Патау)
• Тризомия 9
• Тризомия 16
• Тризомия 22
• Монозомия Х (синдром на Търнър)
• XXY (синдром на Клайнфелтър)
• ХХХ (тройна-Х)
• XYY (синдром на Ламброзо)
• Определяне на пола (по избор)

84 синдроми на микроделеция/дупликация, сред които:
• 4p16.3 (синдром на Волф-Хиршхорн)
• 7q11.23 (синдром на Уилямс-Бюрен)
• 15q11.2 (синдром на Прадер-Вили/Ангелман)
• 17p13.3 (синдром на Милър-Дикър)
• 17p11.2 (синдром на Смит-Магенис)
• 22q11.2 делеция (синдром на Ди Джордж)
• 10p14-p13 делеция (синдром на Ди Джорж 2)
• 1p36 (синдром на хромозомна делеция 1p36)

Методология на теста NIFTY®

С тест NIFTY® PRO се изолират cfDNA (включително ДНК от майката и плода) от кръвна проба на майката и се извършва ниско покритие на цялото геномно секвениране с технологията Next Generation Sequencing (NGS). Уникалните характеристики на всяка хромозома се изчисляват и сравняват с оптимална референтна контролна проба. Данните се анализират с помощта на собствени биоинформационни алгоритми на BGI, като се определя резултат/извършва се оценка на тестваните характеристики. За определяне на пола, след cfDNA се пристъпва към молекулярно генетично изследване, за да се анализира дали се открива или не се открива хромозома Y.

Въведение в изследваните генетични характеристики с NIFTY® prо

Тризомии
Тризомията е вид анеуплоидия, в която се наблюдават три хромозоми вместо обичайната двойки хромозоми. Тризомия 21 (синдром на Даун) и Тризомия 18 (синдром на Едуардс), Тризомия 13 (синдром на Патау) са трите най-често срещани автозомни хромозомни анеуплоидии при живородени деца. Тези хромозомни състояния са причинени от наличието на допълнително или частично копие съответно на 21, 18 и 13 хромозома. Този допълнителен генетичен материал може да причини дисморфични признаци, вродени малформации и различни степени на интелектуални затруднения. До сега са извършени над 5 200 000 теста в целия свят ( 31.04.2019 г.). Сега имате възможност да се възползвате от теста предлаган от BGI.

Полови хромозомни анеуплоидии
Половата хромозомна анеуплоидия се определя като числова аномалия на хромозома Х или Y, с добавяне или загуба на цяла хромозома Х или Y. Въпреки че, повечето случаи на полови хромозомни анеуплоидии обикновено са леки, без интелектуални затруднения, някои от тях са с добре известен фенотип, който може да включва физически аномалии, забавени способности за учене и безплодие.

Синдроми на микроделеция/дупликация
Синдромите на хромозомна микроделеция/дупликация могат да причинят сериозни вродени дефекти и здравословни проблеми. Разпространението на тези състояния варира от 1/4000 до 1/200 000. При бременни жени под 40 години вероятността да бъдат засегнати от микроделеция е дори по-висока от тази при синдрома на Даун.

В коя седмица от бременността може да се проведе теста NIFTY® pro:

Тестът може да се провежда още в 10-та седмица от бременността.

Тестът NIFTY® pro е подходящ за всички бременни

жени и е препоръчителен при жени с повишен риск:
1. Възрастта на майката е 35 години или повече.
2. Ако имате резултати от ултразвуково изследване показващи патология на плода.
3. Изисква се потвърждаване на резултатите от предходен скрининг
4. Получила е IVF (инвитро) лечение
5. Предишни неуспешни бременности или репродуктивни проблеми
6. Контраиндикация за инвазивни пренатални тестове, като placentа previa, риск от загуба на бременността, HBV (хепатит Б инфекция).
7. Анамнеза за предишна бременност с хромозомна аномалия
8. Родителски хромозомни аномалии или балансирани транслокации

Време за получаване на резултатите от теста NIFTY® pro.

Резултатът от теста се получава в лабораторията, от където е взета пробата до 10 календарни дни от изпращането й по DHL MEDICAL EXPRESS.