Наследственият рак на гърдата възниква в резултат на мутация в ген, унаследен от някой от родителите (герминативна мутация). Различни проучвания установяват, че той обхваща между 5% и 10% от случаите. 

В България всяка година се диагностицират между 3800 и 4000 нови случая на рак на гърдата. Tова означава, че наследствени са между 190 и 400 от тях. В семейството на жена, носителка на мутация, която повишава риска от развитие на този тумор, могат да се открият не само болни с рак на гърдата, но също и с рак на яйчниците, простата, панкреаса, дебелото черво и стомаха. Наличието на мутация не означава задължително развитие на карцином, но все пак рискът за канцерогенеза е значителен. Така например, доживотният риск за развитие на рак на гърдата при носителките на мутация в  BRCA1 варира между 65% и 90%, а 10-годишният риск след диагноза за развитие на рак и на другата гърда е от 25% до 31%.

Важно е да знаем дали един рак е наследствен, защото съществуват мерки, които могат да сведат риска от появата на карцином до минимум. 

Установяването на наследствена мутация, свързана с рака на гъдрата, ни дава възможност да намалим риска от развитие на карцином и в последствие смъртността чрез:

- ранно и често проследяване на пациентките – 10 години преди диагностицирането на най-младия член от семейството с рак 
- извършване на профилактична двустранна мастектомия и профилактична овариектомия/салпингектомия при пациентки с доказана мутация в BRCA1/2 гените

Индикация за профилактична двустранна мастектомия са не само мутациите в BRCA1/2 гените, но също и в STK11, CDH1, PALB2, PTEN и p53.

Тъй като наследственият рак на гърдата често се проявява в млада възраст, пациентките не винаги са завършили репродуктивните си планове. Информацията за наличие на унаследена мутация може да подпомогне правилното и успешно семейно планиране. Замразяването на яйцеклетки преди началото на терапията е възможност при тези пациентки, както и при всички пациенти с рак на гърдата в млада възраст, дори и без данни за наследственост. 

Информацията за наличие на мутация в BRCA1/2 гените ръководи и избора на най-подходяща системна лекарствена терапия. 

В Медицински комплекс „Д-р Щерев“ се извършва изследване на най-честите мутации BRCA1/2 гените в българската популация, както и пълно секвениране на двата гена, включени в панел от гени, свързани с наследствени ракови синдроми.

ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ