Актуалните подходи в генетиката и репродукцията обсъдиха световни експерти в София

Актуалните подходи в генетиката и репродукцията бяха във фокуса на вниманието на водещи български и международни експерти, които се срещнаха в София за участие в тематичен кампус на Европейската асоциация по човешка репродукция и ембриология (ESHRE). Сред лекторите на тридневното събитие имаше представители от Белгия, Испания, Италия, Великобритания, Швеция, Австрия, Естония, Дания, Турция, Япония, Гърция, САЩ, Обединените арабски емирства и други. Сред българските лектори се открояваха представителите на Медицински комплекс „Д-р Щерев“ – ръководителят на инвитро лабораторията д-р Таня Милачич и ръководителят на генетичната лаборатория доц. Иванка Димова. Доц. Димова насочи вниманието на присъстващите към рака на гърдата и ефектите от него върху фертилността. Д-р Милачич откри събитието, а по време на втория ден води сесията „Съображения при избора на ембриони“ заедно с един от водещите английски ембриолози проф. Джойс Харпър.

Ембриологът проф. Харпър от Великобритания говори за репродуктивната генетика и за това, че съществува голяма доза дезинформираност – предлагат се и се прилагат необосновани методики за изследване на фертилността на пациентката. Според нея, никое изследване не може да изключи на 100% вероятността от всички видове генетични заболявания, но при наличие на риск е нужна правилна и задълбочена консултация. Проф. Харпър изтъкна също така, че предимплантационният генетичен скрининг (PGS) не увеличава успеваемостта от асистирани репродуктивни технологии при повтарящи се аборти, при повтарящи се имплантационни неуспехи, при тежък мъжки фактор или при напреднала възраст на жената.

Няма увеличен риск от малоформации при деца, родени след предимплантационна генетична диагностика (PGD) или предимплантационен генетичен скрининг (PGS). Ако има изобщо някакъв риск, то той е съпоставим с този при децата, които се раждат с прилагането на класически асистирани техники. Това е един от акцентите от събитието, провело се в София. Това е и фокусът на презентацията на проф. Аня Пинборг от Дания, която набляга на трансфера на един ембрион и на това, че при близнаците има 5 до 10 пъти по-голям риск от заболявания и перинатални усложнения, отколкото при бременности с един плод.

Д-р Рита Васена говори за т.нар. геномна поправка като част от темата за асистираната репродукция и по-специално за случаите на пациенти с моногенни заболявания, когато единият от родителите е доминантен по даденото заболяване или когато има хромозомни проблеми или транслокации. Тя обясни на аудиторията предизвикателствата пред манипулирането на ДНК генома на сперматозоиди и колко по-лесно се случва това на ниво ембрион или яйцеклетка. Но д-р Васена обърна внимание и на етичните и морални въпроси, напомняйки, че традиционно науката върви крачка напред и е нормално тя да даде тон за бъдещи нормативни рестрикции.

И на това научно събитие беше обърнато сериозно внимание на темата за връзката между фертилитета на жените и възрастта им. Проф. Андре Салумец от Естония представи данни от изследвания, според които при 1 на 20 жени ранната менопауза се случва преди 45-годишна възраст, но при 1 на 100 жени това е дори преди 40-годишна възраст. Работейки в център, който събира генетични проби от десетки европейски институти, проф. Салумец разкри, че при 1% от жените се намира делеция в определени гени и тя е знак тези пациентки да бъдат насочени към по-ранна реализация на репродуктивните им планове.

Кармен Рубио Юеса: В своята презентация тя сравняваше вероятността да има нормален ембрион при различен брой цикли – два, три, четири, пет, шест. Няма закономерност, т.е. не може да се каже на пациентите, че при определен брой PGD цикъла ще има по-голяма или по-малка вероятност за анеуплоиден ембрион, всичко е специфично. Тя спомена и витрификацията, тъй като те работят с IVI Валенсия, където замразяването на яйцеклетки е рутинна практика. Най-много замразяват яйцеклетки, за да увеличат броя на яйцеклетките, след това да направят общо ICSI и общо PGD. Хубавата страна е, че витрификацията не увеличава процента анеуплоиди в ембрионите, т.е. може да се замразяват и яйцеклетки. Но дори и да се замразяват по една-две яйцеклетки  в десет последователни цикъла, за съжаление няма да се увеличи процента на нормални ембриони и бременност. Възрастта на жената се оказва най-важният фактор.

Кампусите на ESHRE са сред най-вълнуващите тематични събития както за научните среди, така и за практиците в репродуктивните центрове в Европа, тъй като предлагат задълбочен поглед върху ключови реални проблеми, свързани с лечението на стерилитета. На последното събитие в София бяха дискутирани методи за диагностика, технологични нововъведения, генетични фактори, както и изключително иновативни теми като създаване на ембриони от трима родители и нанасяне на корекции в човешкия геном при прилагане на асистирани репродуктивни технологии. Но специалистите от Медицински комплекс „Д-р Щерев“, които се включиха в кампуса в София, напомнят, че ключово в работата винаги и преди всичко е здравето на пациентите и прилагането на доказани с ефективността си методи и техники.