Нов тест за муковисцидоза предлага генетичната лаборатория на Медицински комплекс „Д-р Щерев“

Нов тест за носителство на мутация в гена CFTR, който отговаря за проявата на муковисцидоза, предлага генетичната лаборатория на Медицински комплекс „Д-р Щерев“. Към него първоначално ще бъдат насочвани мъжете, при които след преглед от андролог и спермален анализ е установена някоя от диагнозите необструктивна азооспермия, астенозооспермия и тератозооспермия. Тези нарушения в сперматогенезата в голям процент от случаите се дължат на хромозомни или генни мутации. Препоръката е тези пациенти да се насочат към генетични изследвания, които включват и тестове за мутации в гена CFTR. Той е отговорен за фаталното автозомно-рецисивно заболяване муковисцидоза, чиято честота при новородените е 1 на 3500.

В България 1 на всеки 30 души носи тази мутация в гена си, но е нужно тя да е налице и при двамата родители. В такава ситуация вероятността от раждане на дете с муковисцидоза е между 25 и 50%. Ако при тест в генетичната лаборатория на Медицински комплекс „Д-р Щерев“ се установи носителство на тази генна мутация от мъжа, препоръката на специалистите е да се тества и партньорката. Ако и при двамата бъдещи родители се локализира тази мутация, препоръката е да се пристъпи към асистирана репродукция чрез инвитро/ICSI с прилагане на предимплантационна генетична диагностика.

Как предимплантационната генетична диагностика помага за създаването на нов живот вижте в нашето специално видео ТУК.

Между 10 и 18% от мъжете с доказана с поне две спермограми азооспермия носят мутация в гена CFTR. Самият тест представлява кръвно изследване, което се провежда на място в болницата. Резултатът излиза в рамките на 10 работни дни. Около необходимостта от тестуване се обединяват репродуктивни специалисти, андролози, ембриолозите, биолозите и генетичните специалисти в Медицински комплекс „Д-р Щерев“. Муковисцидозата е социално значимо заболяване с фатален край, поради което предотвратяването му посредством асистирана репродукция и генетичен анализ е напълно постижим начин за раждане на живо и здраво бебче за всички застрашени двойки.

Повече за предимплантационната генетична диагностика можете да прочетете ТУК.