Микроделеции в У-хромозомата

Какво представлява?
Микроделеции в У-хромозомата се откриват при 10-15% от мъжете с азооспермия и съответно при 5-10% от мъжете с тежка олигозооспермия. Уточняването на вида на делецията подпомага поведението при асистираната репродукция, като вариантите са:
- прилагане на ICSI;
- криоконсервация на сперматозоиди при пациенти с олигозооспермия, които са с повишен риск от прогресивно намаляване на концентрацията на сперматозоидите с времето;
- тестикуларна биопсия (TESE);
- донор на сперматозоиди.

Делециите в Y-хромозомата представляват загуба на малки участъци в определен регион на Y-хромозомата, където се намират гени, свързани с образуването на сперматозоидите. Диагностицирането на Делециите в Y-хромозомата се извършва чрез полимеразна верижна реакция (PCR) на геномна ДНК. Диагностиката на липсващите участъци обхваща избрани райони на Y-хромозомата – AZFa, AZFb, AZFc:

- АZF (azoospermia factor region) делециите са съвместими със сперматогенезата, но тя е понижена и получените сперматозоиди носят мутантната Y-хромозома. Налице е следната зависимост – колкото по-малък е броя на сперматозоидите, толкова по-висока е честотата на делециите. След настъпване на бременност, делециите в Y-хромозомата задължително се предават на потомството от мъжки пол (по бащина линия).

- Делеции в AZFa региона най-често са свързвани с азооспермия и по рядко с олигоспермия.

- Делеции в AZFb региона са свързани с блокиране на сперматогенезата на ниво спермоцит, най-често са свързани с азооспермия, тежка до лека форма на олигоспермия и нормоспермия.

- Делеции в AZFc региона са свързани с азооспермия, тежка до лека форма на олигоспермия и продуциране на недостатъчно зрели сперматозоиди.

- Микроделециите на AZFa и AZFb имат изключително лоша прогноза за получаване на сперматозоиди чрез тестикуларна биопсия, докато тези на AZFc (80% от всички) имат шансове за получаване на сперматозоиди за IVF/ICSI.

Кога се назначава?
Диагностицирането на Делециите в Y-хромозомата се извършва при:
- идиопатичен (неизяснен) стерилитет;
- азооспермия или тежка олигозооспермия;
- прилагане на АРТ (инвитро/ICSI).

Запазва ли се час?
За анализа на Делециите в Y-хромозомата е необходимо вземането на венозна кръв (от 3-10 ml). За целта не се изисква предварително запазване на час.