Какво представлява?
PGD позволява ранно диагностициране на генетично заболяване в ембриона при двойки, които са носители или са изложени на висок риск от предаване на генетичното заболяване на децата си. Методът е приложен за първи път през 1990 г.

PGS за анеуплоидии (скрининг за анеуплоидии) позволява ранно диагностициране на хромозомни анеуплоидии (бройни хромозомни аномалии – допълнителна или липсваща хромозома) в кариотипа на ембриона. Методът е приложен за първи път през 1993 г.

Предимплантационната генетична диагностика (PGD) спомага за откриването в ембрионите преди тяхната имплантация и настъпването на клинична бременност на носителство на различни генетични заболявания, предразположения към рак, Алцхаймер и др. Ембрионите за трансфериране в матката на жената се селектират сред тези, които не са засегнати. По този начин рискът от загуба или изкуствено прекъсване на бременност, както и от раждане на дете с генетично заболяване, е възможно да бъде сведен до минимум. За да бъде приложена PGD, е необходимо използването на асистирана репродукция и оплождане с инвитро или ICSI, за да се добият яйцеклетки и после от тях ембриони за анализ.

Каква е разликата между биопсия на хорионни въси, амниоцентеза и PGD?
Основната разлика между биопсията на хорионни въси и амниоцентезата, от една страна, и PGD, от друга, е, че първите две изследвания установяват аномалии в плода, след като бременността е настъпила. PGD като най-ранна форма на пренатална диагностика установява аномалии в плода, преди да е настъпила клинична бременност. По този начин потенциалното прекратяване на бременност се избягва. Това дава възможност на двойката да започне бременност със знанието, че детето им няма да бъде засегнато от генетично заболяване.

Кога се прилага PGD?
PGD може да се прилага както при пациенти със стерилитет, така и при такива, които нямат репродуктивнип проблеми, но са налице следните фактори:
• повтарящи се спонтанни аборти с установена аномалия в плода;
• повече от три неуспешни инвитро опита с много добри ембриони на ден 5;
• анамнестични данни за родно дете с хромозомни нарушения;
• фамилна обремененост – състояния, свързани със структурни нарушения в хромозомите (напр. транслокации, инверсии);
• фамилна обремененост, свързана с Х–хромозомата;
• наследствени генетични аномалии;
• предразположение към някои ракови заболявания, Алцхаймер и др.

Какви са ползите от прилагане на PGD?
Методът PGD спомага за:
• раждане на здраво дете;
• израстване на здрав индивид в зряла възраст, както и достигане до по-голяма продължителност на живот – т.е. до по-добри здравословни показатели (предимно при ракови предиспозиции или Алцхаймер);
• зачеване и развиване на плод без определени генетични и други увреждания при двойки с напреднала детеродна възраст на жената – т. нар. „майчина възраст”, която за напреднала в световния стандарт се счита над 35 години;
• успех от пореден инвитро опит при двойки с множество предишни неуспехи от асистирани репродуктивни техники;
• допълнително повишаване на успеваемостта при АРТ;
• намаляване на риска от спонтанни аборти, загуба на бременност в ранен или късен етап;
• намаляване на процента многоплодни бременности – чрез подбор и връщане на по-малко ембриони в матката, но със сигурност с много по-голям имплантационен потенциал;
• възможност за изследване на целия геном на ембриона по дадените хромозоми.


PGD стъпка по стъпка

СТЪПКА 1: Подготвителен етап
Подготвителният етап включва разработване на PGD стратегия с цел оптимизиране и валидиране на PGD протокола преди клиничното му прилагане. При някои специфични генни заболявания периодът за това може да е дълъг (3 - 6 месеца). Възможно е да бъдат назначени допълнителни генетични изследвания на двойката и консултации със специалист по генетика.

СТЪПКА 2: Контролирана овариална (яйчникова) хиперстимулация
Как протича една инвитро процедура вижте тук

СТЪПКА 3: Аспириране на яйцеклетките

СТЪПКА 4: Оплождане на добитите яйцеклетки

СТЪПКА 5: Биопсия на ембрион и/или полярно телце
Последни проучвания показват, че диагностиката на първо и второ полярно телце е неинформативна, т.е. не дава данни за генетиката на мъжката гамета, както и за наличието на грешки при разпределението на генетичния материал (хромозомите), които могат да настъпят в по-късните стадий на делене на оплодената яйцеклетка. Тази методика в момента не е приложима рутинно в лабораториите по света и се налага само в държави, където не се позволена биопсията на делящ се ембрион.

Другият възможен етап за биопсия е 8-клетъчният ембрион – етап, обикновено достиган на третия ден от инвитро оплождането. Този стадий от развитието е недостатъчно информативен, защото е установено, че 50-60% от ембрионите на този стадий са мозайки, т.е. съдържат и „здрави”, и „болни” клетки. До достигането им до ден пети някои от ембрионите имат възможностите да се регенирарат от „болните” клетки или обратно. Тогава диагностиката на ден трети може, от една страна, да попречи на самокорекцията и да доведе до промяна в това съотношение, а, от друга страна, да доведе до грешен положителен или грешен отрицателен резултат за диагностиката на дадения ембрион.

За да бъде най-акуратен анализът и да не се наруши развитието на ембрионите, най-достоверният метод към момента е биопсията на бластоцистен стадий, т.е. ден пети от развитието. Установено е, че нивата на мозаицизъм са най-ниски (около 10%) и анализът е възможно най-достоверен. За да се извлекат клетките, се прави отвор във външната обвивка на ембриона (зона пелуцида) с помощта на лазер. В отвора ембриологът поставя микропипета, с помощта на която аспирира клетките за анализ. Взимането на клетки става само при експандирани бластоцисти. Това са ембриони, при които ясно се оразличават две зони – от едната ще се оформи фетусът, а от другата – плацентата. Биопсията се прави именно на малка част от клетките на бъдещата плацента, тъй като това не води до отклонения в по-нататъшното развитие на ембриона.

Биопсията на 5-дневен ембрион (бластоцист) се практикува и е наложена през последните няколко години в повечето сертифицирани европейски лаборатории като най-безопасна за ембриона и информативна за неговия статус. Тя е съчетана със замразяване на ембрионите до получаване на резултати и тяхното потвърждаване.

При настъпване на бременност резултатите от изследването на ден пети трябва да се потвърдят от допълнително изследване.

СТЪПКА 6: Биопсираните клетки се анализират за наличие на специфични промени в генетичния код.

СТЪПКА 7: Следва ембриотрансфер, а при настъпила бременност тя се проследява внимателно. Диагнозата от PGD се потвърждава чрез амниоцентеза или друга пренатална диагностика на плода.

С десетилетия успехи в асистираната репродукция екипът на Медицински комплекс „Д-р Щерев” е помогнал на хиляди български жени и двойки да изпитат най-голямата радост – звънкия смях на бебе у дома. За последните години постигнатите бременности при двойки с различни типове и причини за стерилитета са се увеличили значително. Причината за повишената успеваемост при инвитро е именно използването на най-съвременните допълнителни техники, които помагат там, където природата се затруднява.